Adı : Fabry
Fabry Hastalığı Nedir?
Fabry hastalığı, nadir görülen bir kalıtsal bozukluktur. X kromozomunda bulunan GLA genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon sonucunda vücutta glikosfingolipid adı verilen bir tür yağ birikintisi oluşur. Bu yağ birikintileri zamanla organ ve dokulara zarar verir.
Fabry Hastalığı Belirtileri
Fabry hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve çocukluk döneminden itibaren kendini gösterebilir. Bazı yaygın belirtiler şunlardır:
- Deride kahverengi benler\n- Ağrılı eller ve ayaklar\n- Terleme sorunları\n- Bulantı veya kusma\n- Diyare\n- Kulaklarda işitme kaybı\n- Gözlerde bulanık görme\n- Kalp ve böbrek problemleri
Fabry Hastalığı Tedavisi
Fabry hastalığının tedavisi semptomlara yöneliktir. Tedavi seçenekleri arasında ilaçlar, replasman tedavisi ve diyet değişiklikleri yer alabilir. Bu tedaviler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
Fabry hastalığı GLA geni glikosfingolipid kalıtsal bozukluk yağ birikintisi belirtiler semptomlar tedavi