İnsan Genomu Dizilemesi ve Genetik Hastalıkların Anlaşılması

Adı : İnsan Genomu Dizilemesi ve Genetik Hastalıkların Anlaşılması

İnsan genomu, içinde korunmuş olan tüm genetik materyalleri içeren bir organizmanın genetik bilgisidir. Genomumuz, her birimizde benzersizdir ve genetik makyajımız, özelliklerimizin büyük bir kısmını belirler. İnsan genomunun dizilenmesi, bize eşsiz bir fikir verir: insanların genetik makyajlarını hazırlama konusunda ne kadar başarılı olabileceğimizi gösterir.
Genom dizilemesi, genetik hastalıkların nedenlerini anlamanın çaresi olabilir. İnsan genomunun tamamının dizilenmesi, insanların 21. yüzyılın büyük bir kısmını yeni bir bilim dalına ihtiyaç duymadan geçirmelerine yardımcı oldu: genomik tıp.
Genetik hastalıkların çoğu, bir kişinin DNA'sında yer alan bir hata (mutasyon) nedeniyle oluşur. Bazı hastalıklar, sadece genetik olarak aktarılmaz, ancak çevresel faktörler de etkiler. Bunların bir örneği, sigaranın akciğer kanserinin nedenlerinden biri olmasıdır.
Bir genetik hastalık örneği, Tay-Sachs hastalığıdır. Bu hastalık, bir lipaz enziminin anormal versiyonuna sahip olan bir mutasyondan kaynaklanır. Bu enzim, sinir hücrelerini tahrip eden kimyasal bir maddeden temizlemekte yardımcı olur. Bu temizleme işlemi gerçekleşmezse, maddeler birikir ve beyin hasarına neden olur. Tay-Sachs hastalığı, bebeklerde görülür ve zamanla öldürücüdür.
Bir başka örnek Alzheimer hastalığıdır. Bu hastalık, beyin hücrelerindeki nörofibrillerin anormal bir şekilde birbirine bağlandığı bir hücre sürecinde meydana gelir. Nörofibriller, beyindeki sinir hücreleri arasındaki bağlantılar dengesiz hale geldiğinde, beyin hücreleri ölür ve Alzheimer hastalığına neden olur.
Birçok diğer genetik hastalık var, ancak hepsinin nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır ve araştırmalar devam ediyor. Bununla birlikte, insan genomunun dizilemesi, bu hastalıkların nedenlerini bulmaya yardımcı olabilir ve bu hastalıkların tedavi edilmesinin yanı sıra, önlenmesine de yardımcı olabilir.
Sıkça Sorulan Sorular
S1) İnsan genomunun tamamının dizilmesi ne kadar zaman aldı?
C: İnsan genomunun tamamının dizilmesi, 15 yıldan uzun sürdü. İlk insan genom dizilemesi 2003 yılında tamamlanmıştır.
S2) Genetik hastalıkların tümü kalıtsal mıdır?
C: Genetik hastalıkların çoğu kalıtsaldır, ancak bazı hastalıklar sadece çevresel faktörlerden kaynaklanır.
S3) Gebelik süresince genetik test yapılabilir mi?
C: Evet, gebelik sırasında genetik testler yapılabilir. Bunlar, embriyoda genetik bozuklukları tespit etmeye yardımcı olabilir.
S4) Genetik testin sonuçları ne kadar doğru?
C: Genetik testlerin doğruluğu testin türüne, testin yapıldığı kişinin genetik makyajına ve testi yapan laboratuvarın standardına bağlıdır.