Genetik Yapısına Bağlı Olarak Görülen Hastalıklar

Adı : Genetik Yapısına Bağlı Olarak Görülen Hastalıklar

Genetik Yapısına Bağlı Olarak Görülen Hastalıklar

Genetik yapımız, sağlığımızı etkileyen temel faktörlerden biridir. Genetik bozukluklar, kalıtsal hastalıklar, ailevi hastalıklar ve genetik mutasyonlar gibi pek çok şekilde ortaya çıkabilirler. Bu yazıda, genetik yapısına bağlı olarak görülen bazı hastalıklar hakkında detaylı bilgi vereceğiz.

1. Mukopolisakkaridozlar (MPS)

MPS, glikozaminoglikanların katabolizmasında bir bozukluk sonucu oluşan bir grup hastalıktır. MPS’nin farklı türleri vardır ve bunların her biri farklı semptomlara neden olur. Ortak semptomlar arasında iskelet deformiteleri, büyüme geriliği, beyin hasarı ve göz bozuklukları yer alır.

2. Huntington Hastalığı

Huntington hastalığı, otonom dominant olarak kalıtılan bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu hastalık, beyindeki hücreler arasında iletişimi sağlayan sinirsel bir protein olan Huntingtin’in yanlış katlanması sonucu ortaya çıkar. Motor hareketlerde problemler, beyin fonksiyonlarının bozukluğu ve davranışsal değişiklikler gibi semptomlarla karakterizedir.

3. Sistik Fibrozis

Sistik fibrozis veya kistik fibrozis, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalık, CFTR geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. CFTR proteininin normal işlevi, vücuttaki sıvılar ve tuzları dengede tutmaktır. Ancak, bu hastalıkta, CFTR genindeki mutasyon nedeniyle, vücuttaki tuz ve sıvı dengesi bozulmaktadır. Bu savunmasızlık, solunum yollarında, pankreas ve diğer organlarda kronik enfeksiyonlara neden olur.

4. Hemofili

Hemofili, yavaş pıhtılaşma ve kanama bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır. Bu hastalık, X kromozomuna bağlı kalıtılır ve genellikle erkeklerde daha yaygındır. Hemofili olan hastalar genellikle daha kolay kanarlar ve yaraları daha uzun süre kapatabilmektedirler.

5. Down Sendromu

Down sendromu, üçüncü kromozom 21'inde bir ekstra kopya nedeniyle oluşan bir genetik bozukluktur. Bu ekstra kromozom, bazı fiziksel özelliklerin yanı sıra bilişsel ve zihinsel bozukluklara da neden olabilir. Bu hastalığa sahip insanlar, zeka testlerinde daha düşük sonuçlar gösterme eğilimindedirler ve bazı durumlarda kalp hastalığı, işitme kaybı ve diğer sağlık sorunları yaşayabilirler.

Sık Sorulan Sorular

1) Kalıtsal hastalıkların önlenebilir bir yanı var mıdır?
Kalıtsal hastalıkları önlemek için genetik testler önerilebilir ve eksik kromozomların tespit edilmesi durumunda bunları önleyebilirsiniz. Ayrıca, anne karnındaki bir bebek için uygulanan tarama testleri, bir dizi kalıtsal bozukluğun önceden teşhisi edilmesine yardımcı olabilir.

2) Kişisel sağlık geçmişi nedir ve kalıtsal hastalıklarla ilgili nasıl bir bilgi sağlar?
Kişisel sağlık geçmişi, bir kişinin kendisi ve ailesinin tıbbi geçmişinin bir özetidir. Bu bilgi, kalıtsal hastalıkların oluşma riskini tahmin etmeye yardımcı olabilir. Bir kişinin ailesinde kalıtsal bir hastalık varsa, o kişi de hastalığın gelişebileceği risk altındadır ve bununla ilgili önleyici tedbirler alabilir.

3) Hangi testler kalıtsal hastalıklar için kullanılabilir?
Aile öyküsünü dikkate alan ve genetik danışmanlık hizmeti veren bir uzman, çeşitli testler, tanı teknikleri ve tarama yöntemleri tarafından yürütülen muayeneler ile kalıtsal hastalıkların teşhisini yapabilir. Bu testler arasında kan testleri, tümör markerları, karyotip analizleri, genetik testler ve preeklampsi taramaları yer alır.

Sonuçta, genetik bozukluklarda, kalıtım yolu ile geçen hastalıkların, hastalıkların gelişimini öngörmenin yanı sıra, hastaların tedavisinde de faydalı bir araç olduğu düşünülmektedir. Bugünün tıbbi teknolojisi ve genetik araştırmaları, kalıtsal hastalıkların teşhis ve tedavisinin hızını artırabilir. Ancak, önleyici önlemler, risk faktörleri ve genetik danışmanlık hizmetleri, bu hastalıkların yaşam kalitesini artırabilir."