Rett Sendromu Nedir?

Adı : Rett Sendromu Nedir?

Rett Sendromu, genellikle kızlarda görülen nörolojik bir bozukluktur. Bu sendrom, 50 bin kızdan birini etkiler. Bu durum, X kromozomunun genetik bir mutasyonu nedeniyle meydana gelir. Rett Sendromu, normal bir bebek dünyaya geldiğinde görünür ve ilk 6-18 ay içinde belirtiler gösterir. Bu durumun başlangıç ​​noktası, genelde ağlama ve uykusuzluk gibi belirsiz görünen belirtilerdir. Ancak, Rett Sendromlu bir çocuk, 6-18 aylıkken motor becerileri döneminde belirgin bir gerileme yaşar.
Rett Sendromlu çocuklar, ilerleyen dönemlerinde motor becerilerinde ciddi kayıplar yaşayabilir. Bu kayıplar arasında tutma, çeki, itme, kavrama, yürüme ve hatta oturma ve ötesi gibi basit hareketler bulunabilir. Bu zayıflıklar ayrıca bacak, kol, el ve göz kaslarına da yayılabilir. Ayrıca, semptomlar beyin fonksiyonlarını da etkiler ve öğrenme yeteneği, dil, sosyal etkileşim ve bilişsel işlevleri de etkileyebilir.
Rett Sendromlu çocuklar, özellikle izolasyon ve sosyal etkileşim açısından, normal bir çocukla karşılaştırıldığında daha büyük zorluklar yaşarlar. Dil becerileri çok daha sınırlıdır, hatta çoğu zaman konuşmayı bırakabilirler. Hastalar, sözlü ifade yerine, jest ve mimikler gibi non-örneğe dayanan iletişimi kullanabilirler.
Rett Sendromu olan çocuklar, olağandışı hareketlere yatkındır. Örneğin, bu durumda kollarını yıkarken ya da dişlerini fırçalarken sürekli olarak kendilerine dokunurlar. Aynı zamanda, sürekli el çırpmak ya da diğer belirli hareketleri tekrarlamak gibi birtakım davranış problemleri de gösterirler.
Çocuklarda Rett Sendromu’nun başka belirtileri de olabilir. Bunlar arasında kıvrımlı, dudak ve dilde titreme, yavaş hareket sırasındaki sürekli tekrarlamalar, sert refleksler, uyku problemleri gibi belirtiler yer alabilir.
Sık Sorulan Sorular
Rett Sendromu genetik bir hastalık mıdır?
Evet, Rett Sendromu genetik bir hastalıktır. Bir kromozomda oluşan mutasyon, sendromun meydana gelmesine neden olur.
Rett Sendromu erkeklerde görülebilir mi?
Erkekler X kromozomu taşıyarak, Rett Sendromu’ndan etkilenen geni sadece bir kez taşıdıklarından, bunu etkilemeyen X kromozomu ile telafi ederler. Bu nedenle Rett Sendromu'na sadece kızlar yakalanabilir.
Rett Sendromulu çocuklar nasıl tedavi edilir?
Ne yazık ki, Rett Sendromu için spesifik bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak, çocuğun zorlandığı alanlara göre diğer tedaviler, terapiler ve ilaçlar uygulanabilir.
Rett Sendromu olan bir çocuk, tıbbi yardımdan nasıl yararlanabilir?
Tedavisi olmayan bir hastalıktır ancak destek tedavileri uygulanabilir. Bunlar özel eğitimler, ilaç tedavileri, terapi ve daha birçok yöntemdir.
Rett Sendromlu bir çocuk kaç yaşına kadar yaşayabilir?
Rett Sendromlu bireylerin ömrü genellikle 40-50 yaş arasındadır.